Birgit Zirn: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (24)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Clinical report of 8 patients with 49,XXXXY syndrome: Delineation of the facial gestalt and depiction of the clinical spectrum

Burgemeister, Anna L., Daumiller, Eva, du Bois, Gabriele, Graul-Neumann, Luitgard M., Köhler, Birgit, Knecht, Susanne, Burgemeister, Stefan, Gronwald, Sarah, Maurer, Martin H., Zirn, Birgit

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.30 MB

english, 2018

2

Association of homozygous LMNA mutation R471C with new phenotype: Mandibuloacral dysplasia, progeria, and rigid spine muscular dystrophy

Birgit Zirn, Wolfram Kress, Tiemo Grimm, Lars Daniel Berthold, Bernd Neubauer, Klaus Kuchelmeister, Ulrich Müller, Andreas Hahn

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 152 KB

english, 2008

3

Polyneuropathy, scoliosis, tall stature, and oligodontia represent novel features of the interstitial 6p deletion phenotype

Birgit Zirn, Maja Hempel, Andreas Hahn, Bernd Neubauer, Janine Wagenstaller, Núria Rivera-Bruguès, Tim Matthias Strom, Angelika Köhler

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 213 KB

english, 2008

4

A 16q12 microdeletion in a boy with severe psychomotor delay, craniofacial dysmorphism, brain and limb malformations, and a heart defect

Moneef Shoukier, Julia Wickert, Julia Schröder, Iris Bartels, Bernd Auber, Barbara Zoll, Gabriela Salinas-Riester, Dagmar Weise, Knut Brockmann, Birgit Zirn, Peter Burfeind

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 254 KB

english, 2012

5

Target genes of the WNT/β-catenin pathway in Wilms tumors

Birgit Zirn, Birgit Samans, Stefanie Wittmann, Thorsten Pietsch, Ivo Leuschner, Norbert Graf, Manfred Gessler

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 254 KB

english, 2006

6

Loss of 11q and 16q in Wilms tumors is associated with anaplasia, tumor recurrence, and poor prognosis

Stefanie Wittmann, Birgit Zirn, Muhannad Alkassar, Peter Ambros, Norbert Graf, Manfred Gessler

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 2007

7

New prognostic markers revealed by evaluation of genes correlated with clinical parameters in Wilms tumors

Stefanie Wittmann, Christina Wunder, Birgit Zirn, Rhoikos Furtwängler, Jenny Wegert, Norbert Graf, Manfred Gessler

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 166 KB

english, 2008

8

Concurrence of dystonia 1 and Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, type 1 A, in a large family

Birgit Zirn, Christoph Korenke, Michael Wagner, Sabine Rudnik-Schöneborn, Ulrich Müller

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 511 KB

english, 2011

9

Utility of MLPA in deletion analysis ofGCH1in dopa-responsive dystonia

Daniela Steinberger, Jutta Trübenbach, Birgit Zirn, Barbara Leube, Gabriele Wildhardt, Ulrich Müller

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 42 KB

english, 2007

10

Utility of MLPA in deletion analysis ofGCH1in dopa-responsive dystonia

Daniela Steinberger, Jutta Trübenbach, Birgit Zirn, Barbara Leube, Gabriele Wildhardt, Ulrich Müller

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 2007

11

All-trans retinoic acid treatment of Wilms tumor cells reverses expression of genes associated with high risk and relapse in vivo

Zirn, Birgit, Samans, Birgit, Spangenberg, Christian, Graf, Norbert, Eilers, Martin, Gessler, Manfred

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 279 KB

english, 2005

12

Novel Familial WT1 Read-Through Mutation Associated With Wilms Tumor and Slow Progressive Nephropathy

Birgit Zirn, Stefanie Wittmann, Manfred Gessler

Журнал:

American Journal of Kidney Diseases

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 183 KB

english, 2005

13

Chibby, a novel antagonist of the Wnt pathway, is not involved in Wilms tumor development

Birgit Zirn, Stefanie Wittmann, Norbert Graf, Manfred Gessler

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 139 KB

english, 2005

14

Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study

Hendrik Rosewich, Holger Thiele, Andreas Ohlenbusch, Ulrike Maschke, Janine Altmüller, Peter Frommolt, Birgit Zirn, Friedrich Ebinger, Hartmut Siemes, Peter Nürnberg, Knut Brockmann, Jutta Gärtner

Журнал:

The Lancet Neurology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2012

15

Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction

Begemann, Matthias, Zirn, Birgit, Santen, Gijs, Wirthgen, Elisa, Soellner, Lukas, Büttel, Hans-Martin, Schweizer, Roland, van Workum, Wilbert, Binder, Gerhard, Eggermann, Thomas

Журнал:

New England Journal of Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 485 KB

english, 2015

16

Microduplication of 3p26.3 in Nonsyndromic Intellectual Disability Indicates an Important Role of CHL1 for Normal Cognitive Function

Shoukier, Moneef, Fuchs, Sigrid, Schwaibold, Eva, Lingen, Michael, Gärtner, Jutta, Brockmann, Knut, Zirn, Birgit

Журнал:

Neuropediatrics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2013

17

Menkes disease with discordant phenotype in female monozygotic twins

Burgemeister, Anna Lena, Zirn, Birgit, Oeffner, Frank, Kaler, Stephen G., Lemm, Gunther, Rossier, Eva, Büttel, Hans-Martin

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.91 MB

english, 2015

18

SIX2 gene haploinsufficiency leads to a recognizable phenotype with ptosis, frontonasal dysplasia, and conductive hearing loss

Henn, Alina, Weng, Harald, Novak, Simon, Rettenberger, Günther, Gerhardinger, Andreas, Rossier, Eva, Zirn, Birgit

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2018

19

Guide for Genetic Consultation || E Reproduction

Zirn, Birgit, Mehnert, Karl

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 755 KB

english, 2019

20

Guide for Genetic Consultation ||

Zirn, Birgit, Mehnert, Karl

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 9.74 MB

english, 2019

21

Guide for Genetic Consultation || B Cytogenetics

Zirn, Birgit, Mehnert, Karl

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.44 MB

english, 2019

22

Guide for Genetic Consultation || D Inheritance patterns

Zirn, Birgit, Mehnert, Karl

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 497 KB

english, 2019

23

Guide for Genetic Consultation || C Prenatal diagnostics

Zirn, Birgit, Mehnert, Karl

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 638 KB

english, 2019

24

Guide for Genetic Consultation || A Basic principles

Zirn, Birgit, Mehnert, Karl

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.49 MB

english, 2019